Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades minoritarias, son aquellas que representan una amenaza para la vida o van debilitando crónicamente a las personas que las padecen. Tienen una baja prevalencia menor que 1/2000 personas y un alto nivel de complejidad. El 80 % son de causa genética y el 50% afecta a niños. Ver más…
Este síndrome puede expresarse lo mismo en hembras que en varones. En el pasado siglo por las similitudes fenotípicas de las personas con este síndrome y las hembras con síndrome Turner, fue también conocido como el Turner del varón, seudo Turner de la hembra o fenotipo Turner con cariotipo normal. Ver más…
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Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes:
• La Osteodistrofia de Albright: #612463: Displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones que producen una pérdida de función a la proteína en el gen GNAS 1, cuando las mutaciones son en el alelo paterno, se produce el pseudopseudohipoparatiroidismo y cuando son en el alelo materno se produce el pseudohipoparatiroidismo 1A. Ver más…
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