A propósito de la película que se proyectó recientemente «Medidas extraordinarias» cuyo tema central fueron los esfuerzos de una familia con dos hijos con enfermedad de Pompe, en busca de una cura para la enfermedad, proponemos que revisen el sitio del centro de enfermedad de Pompe de la Universidad de Rotterdam, que publica un comentario acerca de este filme y pueden tener acceso a otras informaciones acerca de esta enfermedad genética.
La Doctora María Luisa Mansego Talavera, del departamento de genética de la Universidad de Valencia, presentó su tesis doctoral en junio del 2009. Por la profundidad y calidad de la revisión del tema sobre genética de la hipertensión arterial y la importancia de los sistemas Implicados en estrés oxidativo, resulta un material de interés y consulta para los genetistas clínicos y en especial para el laboratorio de estrés oxidativo de nuestro centro nacional.
Estudio de factores genéticos de los sistemas relacionados con estrés oxidativo en la hipertensión
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Como demencia degenerativa más frecuente en la adultez, es la enfermedad de Alzheimer, una entidad con gran heterogeneidad clínica y genética alélica y no alélica. Varios genes relacionados con la enfermedad, han sido mapeados como las presenilinas, la APO E y otros.
Un artículo en español de los doctores Núria Setó-Salvia y Jordi Clarimón del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Laboratorio Alzheimer; Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, ha sido publicado en el sitio:
http://www.hipocampo.org/
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El 14 de septiembre de 1990 Ashanti Desilva, una niña de 4 años de edad, fue la primera paciente que recibió el tratamiento para una inmunodeficiencia combinada grave (SCID), causada por déficit de adenosín deaminasa de causa autosómica recesiva. Ver más…
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