En un tramo de 200 metros de una calle de La Habana viven 12 parejas de mellizos o “jimaguas,” como se les llama en Cuba, de las que siete son gemelos idénticos: una coincidencia que los vecinos atribuyen lo mismo al azar que al agua que beben o a las “energías” de su barrio. Las edades de estas parejas de hermanos van desde los tres hasta los 62 años. Aunque algunos en la zona intentan explicar la casualidad según factores genéticos, otros recuerdan que esas familias no están emparentadas y que, en definitiva, el asunto va más allá de los nacimientos. Ver más…
La Fundación Iberoamericana Down 21, pone a disposición de padres y profesionales, un sitio con información fácilmente comprensible y en español, que puede constituir material de consulta para la familia y para la conducción de la familia por las etapas descritas de adaptación y resilencia, en la aceptación de familiares con esta condición genética.
Se pretende que los protagonistas sean las personas con trisomía 21.
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Para establecer un algoritmo confiable en el cribado combinado de primer trimestre para la trisomía 21 con pruebas bioquímicas y ultrasonido entre 7 y 14 semanas de gestación, se desarrolló un estudio multicéntrico en el «Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital» de Londres, donde se estudiaron 886 embarazos con trisomía 21 y 222 475 gestaciones no afectadas con mensuraciones en MoM de fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (beta-hCG) y proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) entre 7 y 14 semanas. Ver más…
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