El proyecto 1000 genomas ha publicado un mapa de la variabilidad interindividual luego de analizar las variaciones del genoma entre 185 individuos y generar un mapa de variantes estructurales que incluyen 22.025 deleciones, o piezas desaparecidas del ADN, y 6.000 inserciones, piezas de ADN que han sido añadidas a lo largo de la evolución, y duplicaciones. Ver más…
Los resultados de un estudio de investigación han sido publicados en el BMJ, donde se validó el uso de una prueba no invasiva en gestantes de alto riesgo para trisomía 21. Fueron estudiadas 753 gestantes de alto riesgo para tener un hijo con trisomía 21, que se les realizó cariotipo convencional y de ellas 86 tenían fetos con esta condición genética. Ver más…
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La era genómica ha desentrañado misterios en cuanto a la etiología de enfermedades de base genética. En un grupo de ellas denominadas enfermedades complejas, precisar genes responsables del daño ha resultado difícil. Tal es el caso del infarto del miocardio y la enfermedad coronaria. No obstante se han precisado 11 alelos en diferentes loci con responsabilidad mayor en el debut de esta enfermedad vascular, así como otros genes relacionados con fenotipos plaquetarios que favorecen su expresión.
The discovery of genes implicated in myocardial infarction
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