Una proteína denominada AddAB con acción helicasa- nucleasa, participa en la reparación del ADN de doble cadena durante la recombinación entre cromosomas homólogos.
En su actividad requiere la presencia de una pequeña secuencia genética llamada Chi que se mantiene unida a la proteína mientras ésta se mueve generando una estructura en forma de anillo y manteniendo la separación entre las dos hebras. Ver más…
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Una condición genética caracterizada por discapacidad intelectual y ojos delineados por pestañas abundantes con eversión del párpado inferior, fue descrita por Niikawa-Kuroki, pero la semejanza de la belleza de sus ojos con el maquillaje del teatro Kabuki japonés, le concedió el nombre de Síndrome Kabuki.
Las anomalías auriculares son hallazgos fenotípicos frecuentes en las consultas de genética clínica.





