Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. A fin de crear conciencia y promover acciones que conlleven al mayor bienestar posible para las personas que padecen alguna enfermedad rara y para sus familias, se instauró un 29 de febrero el Día de las enfermedades raras, celebrado por primera vez en Europa y Canadá en 2008, año bisiesto. Desde entonces, se ha expandido a lo largo del mundo. Se celebra siempre el último día de febrero.

Cuba se ha sumado a esta iniciativa, este año el capítulo de la Sociedad Cubana de Pediatría, el Hospital Pediátrico Universitario “Paquito González Cueto”, el departamento provincial de Genética y la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos, convocan a participar en el IX Taller de Enfermedades Raras Pediátricas, ENFRARAS 2025.

De igual modo se efectuará la Segunda Carrera en apoyo a las personas con enfermedades raras o poco frecuentes y sus familiares en Cuba, esta se efectuará en distintas provincias del país. En la Habana se realizará en el Paseo del Prado una carrera de hasta 28 Km el 28 de febrero tendrá participación libre, y podrán sumarse los interesados para apoyar y animar a los corredores, así como correr los últimos metros del recorrido.

Durante el mes de julio, y hasta septiembre, se está desarrollando el proceso de promoción de categorías docentes en las Universidades de Ciencias Médicas del país. Profesores de la asignatura Genética Médica; miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana, están realizando exitosamente los ejercicios correspondientes. Esto fortalecerá la calidad del claustro de nuestra especialidad.

Con un total de 20 capítulos, que recogen información actualizada sobre Citogenética Humana, ha sido publicado por la Editorial Ciencias Médicas el libro Citogenética humana, cuyo autor principal es el Profesor Titular DrC Luis Alberto Méndez Rosado.

Este libro consta de cinco partes:

• Conceptos básicos
• Citogenética clínica
• Citogenética relacionada con las enfermedades malignas
• Aspectos importantes relacionados con la citogenética
• Aspectos tecnológicos

Se trata de un texto integral sobre esta rama del saber. Los interesados hallarán temas de interés como: Nomenclatura Citogenética, Diagnóstico Prenatal, Epigenómica, Asesoramiento Genético, Análisis Citogenético, entre otros.

Bajo la opinión autorizada de la Profesora M. Sc. Dulce María Hechavarría Estenoz, se trata de un libro donde “Los avances en el campo de la genética y la revolución de sus técnicas se han trasladado desde el campo teórico, con las investigaciones, hasta la caracterización de la carga genética en humanos y su aplicación en la práctica clínica y en la medicina de precisión”

Está disponible en Infomed, a través de la Biblioteca Virtual de Salud, en la sesión dedicada a los autores cubanos.

Méndez Rosado LA, et al. Citogenética humana [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 2024. Disponible en: http://www.bvscuba.sld.cu/libro/citogenetica-humana

La Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen), y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), extienden a los miembros de la Sociedad Cubana de Genética Humana la cortesía de 10 becas de participación virtual, y cinco presencial para la IV Jornada de Tamizaje Neonatal, a realizarse este 4 de junio.