Vivió aquejado de una gravísima enfermedad ósea de causa genética llamada osteogénesis imperfecta, por lo que apenas llegaba al metro de altura, pero esto no fue obstáculo para que se dedicara desde la infancia de manera casi exclusiva al estudio del piano, lo que le permitió convertirse en uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos. Ver más…
En: Arte y Genética
En su best-seller El Código Da Vinci el genial escritor norteamericano Dan Brown describe al personaje de Silas de la siguiente forma: Era alto y corpulento, con la piel muy pálida, fantasmagórica y el pelo blanco y escaso. Los iris de los ojos eran rosa y las pupilas, de un rojo oscuro. Silas era un hombre albino y la descripción de Brown coincide con un albinismo oculocutáneo tipo I, tirosinasa negativo. Ver más…
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Un artículo acerca de los genes mutados en la familia real británica basados en los estudios publicados previamente, ha sido publicado en la revista Investigative genetics con el título Genes and Queens (Jobling MA. Genes and queens. Investigative Genetics. 2011;2:14. doi:10.1186/2041-2223-2-14.). Invitamos a revisar su contenido. Ver más…
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La XVIII dinastía egipcia reinó desde 1543-1292 ANE durante el período llamado Imperio Nuevo Egipcio. Algunos de los conocidos faraones de este reinado se encuentran Akhenaton y Tutankamon, de los cuales se ha publicado padecían enfermedes de causa genética como la Distrofia Miotónica de Steinert o el síndrome Marfán y la secuencia Klippel Fiel. Esta dinastía además fue la primera en la que se reconoce que hubo incesto y eran además frecuentes los matrimonios consanguíneos. Ver más…
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