Los marcadores prenatales son signos sonográficos o mensuraciones séricas que alertan acerca de la presencia de afectación cromosómica fetal.
Pueden ser transitorios y modifican los riesgos genéticos a priori en la pesquisa. Se suelen explorar de acuerdo a la edad gestacional. Como ejemplos tenemos en el primer trimestre:
- Translucencia nucal
- Flujo en el ductus venoso
- Hueso nasal
- Mensuración de PAP-A, estriol y fracción beta de la gonadotropina
En el segundo trimestre:
- Pliegue nucal.
- Quistes del plexo coroides.
- Foco ecogénico
- Clinodactilia
- Separación entre primer y segundo dedos de los pies (sandal gap)
- Hiperecogenicidad intestinal
- Hipoplasia de hueso nasal
- Arteria umbilical única aislada
- Pies varos
- Dilataciones pielocaliciales.
- Mensuración de fracción beta de la gonadotropina, estriol y alfafetoproteína.
Ningún marcador sonográfico por sí solo representa una enfermedad genética, solo incrementan el riesgo de base de la mujer por su edad y sus antecedentes que debe ser evaluado individualmente.
Cuando son aislados y no tienen causa genética demostrable, no constituyen un criterio para evaluar la interrupción de embarazo como opción reproductiva a ninguna edad gestacional.
