El Orphanet Journal of rare diseases con factor de impacto de 5.83, publica un artículo de revisión sobre la enfermedad de Huntington, trastono neurodegenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por movimientos coreicos, trastornos psiquiátricos y demencia.
Se estima una prevalencia en poblaciones caucásicas de 1/10 000 a 1/ 20 000. Tiene una edad de comienzo estimada entre los 30 y 50 años, pero al llegar los 20 años pueden presentarse los primeros signos de disfunción escolar. Luego progresa el déficit cognitivo, los trastornos psiquiátricos y los movimientos coreiformes con pérdida de habilidades aprendidas.
Esta es una enfermedad es autosómica dominante y causada por mutaciones dinámicas por elongación del triplete repetitivo CAG con más de 36 repeticiones. Este gen se encuentra situado en el cromosma 4p16.3.
Esta enfermedad no tiene una cura establecida, solo tratamiento sintomático y el diagnóstico prenatal y presintomático está viable en algunos países.
En el artícumo de revisión que se publica hoy, se recogen estos aspecto y otros que resultarán de interés. Puede consultarlo en:
