El Orphanet Journal of rare diseases, una revista de acceso abierto con un factor de impacto de 5.83, publicó en esta semana un artículo dedicado al diagnóstico de enfermedades metabólicas por el perfil de expresión de ARN mensajero en cultivo de fibroblastos, de los genes involucrados en determinadas enfermedades metabólicas.
La sensibilidad y especificidad fue alta para el diagnóstico de los casos con expresión génica significativamente disminuida por mutaciones con corrimieto del marco de lectura y sin sentido que generan codones de terminación prematuros.
Sugieren el uso de esta técnica en los casos en que exista una sospecha diagnóstica familiar de un error congénito del metabolismo donde las pruebas de cribado iniciales no sean informativas.
Le invitamos a que revisen el original:
