El mosaicismo germinal es un fenómeno común a muchas enfermedades genéticas y se trata de una constitución genética gonadal diferente a la somática. Por este medio se puede transmitir una nueva mutación a varios hijos de progenitores aparentemente sanos.
Este se ha descrito en enfermedades genéticas como la osteogénesis imperfecta, acondroplasia, entre otras; pero en el síndrome Noonan, es uno de los mecanismos propuestos para explicar las nuevas mutaciones recurrentes en una familia sin antecedentes como es el caso que se presenta en el artículo:
Elalaoui SC, Kraoua L, Liger C, Ratbi I, Cavé H, Sefiani A. Germinal mosaicism in Noonan syndrome: A family with two affected siblings of normal parents. Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2850-3.
