Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebraó en el ICAP un acto de conmemoración coordinado por los organizadores de la Primera Jornada Nacional sobre Enfermedades Raras.
En este emotivo encuentro se resumió el trabajo de la jornada que tuvo una organización y temáticas tratadas con coherencia. Se homenajeó a la profesora Aracely Lantigua y se ofreció una actividad cultural que estrechó lazos entre los latinoamericanos allí presentes.
Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se escogió el 29 de febrero por ser un día «raro» y simbólico para estas enfermedades. En el 2009 participaron en la conmemoración 17 países europeos y por primera vez los Estados Unidos, junto con Argentina, Australia, Canadá, China, Colombia y Taiwán, celebrando así el primer Día de las Enfermedades Raras a nivel mundial. En el caso de los años en que no hay un 29 de febrero, se celebra el día 28.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas; concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 habitantes.
Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una enfermedad poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
Con frecuencia estas enfermedades son crónicas, progresivas, degenerativas, invalidantes, y en ocasiones potencialmente mortales. No existe cura efectiva y producen un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia. Las estadísticas muestran que:
- Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
- El 75 % de las enfermedades raras afecta a los niños
- El 30 % de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
- El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacterianas y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad. Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.
Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes como la falta de acceso y demoras en el diagnóstico correcto, falta de información calificada y conocimiento científico sobre la enfermedad. Como resultado los afectados deben enfrentar serias consecuencias sociales, falta de asistencia sanitaria apropiada e inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención.
La alianza no gubernamental Eurodis agrupa a organizaciones de pacientes dirigida por pacientes, que representa a 561 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 51 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades. Patrocinó el primer Día de las Enfermedades Raras, que se celebró en Europa el 29 de febrero del 2008 con el objetivo de llamar la atención del público sobre estas enfermedades y los retos que conllevan para quienes las padecen, la importancia de las investigaciones para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos, y su impacto en la vida del paciente.
Este año la celebración es acompañada por el lema «Juntos por una asistencia mejor», con el objetivo de insistir en la atención a las enfermedades raras, que puede incluir equipo especial, terapia física, servicios sociales, medicamentos, apoyo para los familiares, el diagnóstico, la investigación y mucho más.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Federación Española de Enfermedades Raras
CDC: Pruebas genéticas
NIH. Office of Rare Diseases Research, ORDR
NIH. Office of Rare Diseases Research, ORDR. Recursos en Español
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
MedlinePlus. Enfermedades raras
MedlinePlus. Enfermedades genéticas
Boletín de la OMS. Unidos para combatir las enfermedades raras
Eurodis
Infomed. Genética Médica
Infomed. Sitios novedosos: Enfermedades raras
Primera Jornada científica, política y cultural por el «Día Internacional de las Enfermedades Raras»
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