Este término fue introducido por Conrad Waddington en 1939 (publicado en 1942) para referirse al proceso de desarrollo que media entre genotipo y fenotipo por interacciones causales entre los genes o sus productos en la expresión fenotípica.
En la actualidad el término epigenética se utiliza para describir los cambios estables y heredables en la expresión génica que no se deben a alteraciones en la secuencia de ADN y también ha sido referido para los cambios hereditarios colectivos en el fenotipo debido a procesos que surgen independientemente de la secuencia del ADN.
Según este concepto el ADN interactúa dinámicamente con el medio a todos los niveles y puede cambiar su expresión, no solo por mutaciones directas en secuencias codificantes sino también en elementos que regulan la expresión de los genes y que no solo afectan al individuo sino que pueden heredarse o transmitirse a la descendencia y pueden ser permanentes o transitorios.
Estos cambios son más rápidos que los cambios directos al ADN. Así el genoma transforma su expresión según el medio y puede transmitir este cambio en su expresión a las futuras generaciones.
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