La Dra Tania Cruz Mariño, especialista en Genética Clinica de Holguín, ha presentado su Tesis en opción al grado científico de Doctor en ciencias médicas titulado Caracterización epidemiológica, molecular y clínica de la ataxia de Friedreich en Cuba.
RESUMEN
Se estudiaron 108 enfermos con ataxias recesivas o esporádicas y 277 individuos saludables que vivían en Cuba en el año 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico, molecular y clínico de la ataxia de Friedreich.
Los sujetos afectados fueron evaluados clínicamente y se implementó el análisis molecular del gen FRDA mediante PCR y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida. La ataxia de Friedreich representa el 0,77% de las ataxias hereditarias, el 18,62% de los casos sin diagnostico definitivo tiene antecedentes de consanguinidad. La frecuencia de portador resulta 1 en 685 y la prevalencia 0.053 X 100 000 habitantes.
Las manifestaciones neurológicas son similares a las existentes en otras poblaciones, pero la escoliosis es generalmente el signo de presentación y la Diabetes Mellitus no suele asociarse a la enfermedad.
Se demostró inestabilidad meiótica y mitótica del gen FRDA en los sujetos afectados, mientras que en la población saludable se evidenció una distribución alélica particular del polimorfismo GAA y una baja frecuencia de alelos normales largos, que indican poca predisposición del gen FRDA a la inestabilidad en la población cubana.
El diagnóstico confirmatorio y los estudios predictivos se encuentran ahora a disposición de las familias afectadas.
