Las Laminopatías son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica las laminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular.
Además de las enfermedades musculares, este gen esta implicado en enfermedades muy diferentes, como neuropatías, lipodistrofias y síndromes de envejecimiento prematuro (progeria).
Comprenden, entre otras, las siguientes enfermedades genéticas:
- Cardiomiopatía dilatada 1A
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Autosómica dominante
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 3, Autosómica recesiva
- Síndrome corazón-mano, tipo Slovenian
- Progeria Hutchinson-Gilford
- Lipodistrofia, familial parcial, tipo 2
- Síndrome Malouf
- Displasia Mandibuloacral
- Distrofia Muscular, congénita
- Dermopatía Restrictiva, letal
