La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética con una alta letalidad y discapacidad asociada a mutaciones en el gen SMN1 que codifica para la proteína SMN, ubidada en los axones de las motoneuronas y conos de crecimiento, por lo cual su disfunción causa una disrupción en la extensión axonal.
Esta proteína interactúa con el HuD, una proteína específica de unión al ARNm neuronal y forma un complejo con SMN cuya función no se conoce con exactitud pero interactúa con otro producto génico del CPG15. Ver más…
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El 13 de agosto del pasado año se presentó el sitio de Genética Médica como parte de las especialidades médicas que tributan al portal de la salud cubana Infomed.
Esta fecha es doblemente memorable por el cumpleaños del Comandante en Jefe Fidel Castro y por conmemorarse además el natalicio de la eminente profesional de la genética cubana Dra Lianne Borbolla Vacher. Ver más…
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Human DNA Polymerase Gamma Mutation Database, es una base de datos del Instituto Nacional de estudios ambientales en ciencias de la salud, donde puede consultar mutaciones específicas conocidas, biomarcadores de estres oxidativo, bases de secuencias Alu, alteraciones genéticas en el cáncer, entre otras herramientas útiles para el trabajo en genética molecular.
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