La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética con una alta letalidad y discapacidad asociada a mutaciones en el gen SMN1 que codifica para la proteína SMN, ubidada en los axones de las motoneuronas y conos de crecimiento, por lo cual su disfunción causa una disrupción en la extensión axonal.
Esta proteína interactúa con el HuD, una proteína específica de unión al ARNm neuronal y forma un complejo con SMN cuya función no se conoce con exactitud pero interactúa con otro producto génico del CPG15. Ver más…
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