La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética con una alta letalidad y discapacidad asociada a mutaciones en el gen SMN1 que codifica para la proteína SMN, ubidada en los axones de las motoneuronas y conos de crecimiento, por lo cual su disfunción causa una disrupción en la extensión axonal.
Esta proteína interactúa con el HuD, una proteína específica de unión al ARNm neuronal y forma un complejo con SMN cuya función no se conoce con exactitud pero interactúa con otro producto génico del CPG15.
Un estudio recién publicado en la revista PNAS, muestra las interacciones de estos productos como elementos reguladores de la disfunción de esta proteína que pueden significar una esperanza para el rescate de la función perdida en esta enfermedad, así como una prueba de las interacciones en organismos vertebrados como el zebrafish con un rescate de las funciones perdidas. Le invitamos a revisar el original:
Este interesante artículo ha sido una colaboración de la Dra. Anitery Travieso Téllez, especialista de I grado en Genética Clínica.
