Las anomalías auriculares son hallazgos fenotípicos frecuentes en las consultas de genética clínica.
Un síndrome genético autosómico recesivo causado por mutaciones homocigóticas en el factor de crecimiento fibroblástico 3, ha sido descrito en el año 2007.
Se caracteriza por anomalías auriculares del tipo de la microtia con anomalías del oído interno y microdoncia.
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Tekin M, Hişmi BO, Fitoz S, Özdağ H, Cengiz FB, Sırmacı A, Aslan I, Inceoğlu B, Yüksel-Konuk EB, Yılmaz ST, Yasun Ö, AkarHomozygous N. Mutations in Fibroblast Growth Factor 3 are associated with a new form of syndromic deafness characterized by inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Am J Hum Genet. 2007 February; 80(2): 338–344.
