Una condición genética caracterizada por discapacidad intelectual y ojos delineados por pestañas abundantes con eversión del párpado inferior, fue descrita por Niikawa-Kuroki, pero la semejanza de la belleza de sus ojos con el maquillaje del teatro Kabuki japonés, le concedió el nombre de Síndrome Kabuki.
Este síndrome con una incidencia estimada de 1: 32 000, tiene heterogeneidad causal. El 72% de los casos tienen mutaciones en el gen MLL2, una histona- metil-transferasa que actúa en la regulación de los estados de la cromatina y regula la expresión de los genes HOX.
Los criterios para el diagnóstico clínico de síndrome Kabuki son:
1. Fisuras palpebrales largas con eversión de la porción lateral del párpado inferior.
2. Cejas gruesas, arqueadas y esparcidas.
3. Nariz con columela corta y punta deprimida
4. Orejas acopadas, grandes y prominentes.
5. Retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.
Un estudio de 62 casos con estas características clínicas y hubo un espectro de mutaciones de este gen que pudieron identificarse en 45 pacientes y de ellas 38 fueron mutaciones no descritas previamente.
Puede revisar el pdf de 996 KB que acaba de ser publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases:
Spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.
Micale L, Augello B, Fusco C, Selicorni A, Loviglio MN, Silengo MC, Reymond A, GumieroB, Zucchetti F, D’Addetta EV, Belligni E, Calcagnì A, Digilio MC, Dallapiccola B, Faravelli F, Forzano F, Accadia M, Bonfante A, Clementi M,Daolio C, Douzgou S, Ferrari P, Fischetto R, Garavelli L, Lapi E, Mattina T, Melis D, Patricelli MG, Priolo M, Prontera P, Renieri A, Mencarelli MA, Scarano G, de lla Monica M, Toschi B, Turolla L, Vancini A, Zatterale A, Gabrielli O, Zelante L, Merla G. Mutation
