En 1943, Martin y Bell informaron sobre retraso mental ligado al X en una familia en la que tanto varones como mujeres fueron afectados. Veintiseis años después, en 1969, Lubs informó sobre un sitio frágil distintivo en el cromosoma X en cultivos deficientes en ácido fólico, por ello es conocido como cromosoma X frágil.
En 1977, la relación de este sitio frágil en q27.3 de banda sobre el brazo largo del cromosoma X (Xq27.3) para el retraso mental ligado al X fue confirmada, y el síndrome de X frágil se definió como una entidad clínica. Desde ese momento la condición ha sido más delineada molecular y clínicamente, así como el papel del producto de proteína en la plasticidad sináptica del cerebro que está bajo investigation.
El síndrome frágil X y trastornos relacionados con el FMR1, es la forma más comúnmente heredada del discapacidad intelectual. El diagnóstico fenotípico temprano es difícil pues el fenotipo adulto característico no se desarrolla hasta la segunda década de la vida, por lo que en los niños prepuberales debe considerarse el estudio molecular para diagnóstico. Las niñas también pueden tener retraso del neurodesarrollo. Otros miembros de la familia pueden tener discapacidad intelectual, falla de ovárica prematura, temblor o ataxia. La información de historia familiar es de la vital importancia para el diagnóstico.
Este informe resume los asuntos para el síndrome de X frágil respecto a el diagnóstico clínico, el diagnóstico del laboratorio, el asesoramiento genético los problemas de salud relacionados, la dirección de comportamiento, y pautas de supervisión de salud relacionadas con la edad del síndrome de X frágil no sólo involucra a los niños afectados sino también tiene consecuencias de salud importantes potencialmente para generaciones múltiples en cada familia.
Ha sido publicado un artículo en la revista Pediatrics con las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría para el seguimiento de las familias con síndrome FRAX, titulado:
Health supervision for children with Fragile X syndrome
