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11/04/2011

Mortalidad en la neurofibromatosis tipo I

Abr 11th, 2011 #

La enfermedad de Von Recklinhausen o neurofibromatosis tipo I, es una condición genética autosómica dominante causada por mutaciones en la neurofibromina, que tiene un efecto fenotípico dado por manifestaciones neurocutáneas.
Los estudios de mortalidad por esta enfermedad genética son escasos.
La revista Orphanet Journal of rare diseases con factor de impacto de 5.83, ha publicado un artículo de investigación basado en los certificados de defunción de 1995 al 2006 donde se define que las personas con esta enfermedad fallecen 20 años antes que la población en general, que las mujeres generalmente están más afectadas por complicaciones más severas y en las causas básicas de muerte se encuentran las neoplasias malignas y de tejidos blandos, conectivo y cerebro. Entre las personas de mayor edad con la enfermedad, se reporta bronquitis crónica y afecciones musculoesqueléticas.

En: Actualidades #

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