La revista Nature genetics ha publicado un artículo con los resultados del estudio molecular de 50 individuos de 12 familias con Síndrome Hadju Cheney donde se encontraron mutaciones en el gen NOTCH2 como causantes de este fenotipo clínico y además de la osteoporosis que es una de las características fundamentales de este síndrome genético.
Este estudio es una base para comprender las causas de la osteoporosis e influir en nuevas terapias para su estabilización.
El original se titula:
Mutations in NOTCH2 cause Hadju Cheney Syndrome, a disorder of severe and progresive bone loss.
