Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades minoritarias, son aquellas que representan una amenaza para la vida o van debilitando crónicamente a las personas que las padecen. Tienen una baja prevalencia menor que 1/2000 personas y un alto nivel de complejidad. El 80 % son de causa genética y el 50% afecta a niños.
Las enfermedades metabólicas y hereditarias como las de origen mitocondrial, miopatías y distrofias musculares, síndromes autoinflamatorios, inmunodeficiencias hereditarias, y errores congénitos del metabolismo intermediario y de moléculas complejas, son raras. Casi todas las enfermedades genéticas son raras pero no todas las enfermedades raras son de etiología genética.
Se estima que el 80% de estos enfermos tienen que visitar hasta más de 40 especialistas o más para atender todos sus síntomas y buscar un diagnóstico que quizá nunca llegue, para dar respuesta a sus síntomas al buscar una patología crónica que puede afectar a sus órganos vitales.
Debido a los avances tecnológicos y gracias al progreso en el conocimiento de su etología, se avanza también en el tratamiento, lo quel repercute en una mejor calidad de vida y supervivencia de los pacientes, que llegan a la edad adulta y necesitan equipos multidisciplinarios que puedan hacer frente a las complicaciones de tipo neurológico, obstétrico, nutricional o dietético.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es pionero en Europa en el estudio y tratamiento de estas enfermedades con objetivos como mejorar los recursos
humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.
En el mundo se han creado grupos de trabajo para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como asociaciones y espacios virtuales de información y colaboración. Ponemos a su disposición un grupo de direcciones virtuales en las que puede encontrar más información acerca de este tema:
Health On the Net Foundation. Rare diseases.
National Organization for Rare Diseases (NORD)
Registro epidemiológico del programa de investigación de enfermedades raras
Database for rare diseases of the Swedish National Board of Health and Welfar
New Resource for Drug Developers: The Rare Disease Repurposing Database (RDRD)
