Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades minoritarias, son aquellas que representan una amenaza para la vida o van debilitando crónicamente a las personas que las padecen. Tienen una baja prevalencia menor que 1/2000 personas y un alto nivel de complejidad. El 80 % son de causa genética y el 50% afecta a niños.
Las enfermedades metabólicas y hereditarias como las de origen mitocondrial, miopatías y distrofias musculares, síndromes autoinflamatorios, inmunodeficiencias hereditarias, y errores congénitos del metabolismo intermediario y de moléculas complejas, son todas enfermedades raras.
Casi todas las enfermedades genéticas son raras pero no todas las enfermedades raras son de etiología genética.
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