El proyecto 1000 genomas ha publicado un mapa de la variabilidad interindividual luego de analizar las variaciones del genoma entre 185 individuos y generar un mapa de variantes estructurales que incluyen 22.025 deleciones, o piezas desaparecidas del ADN, y 6.000 inserciones, piezas de ADN que han sido añadidas a lo largo de la evolución, y duplicaciones.
El mapa jugará un papel crucial en los estudios de asociación basados en la secuenciación, donde este nuevo conocimiento de la variación humana permitirá conocer las variaciones interindividuales que no serán interpretadas como causa de enfermedades o de susceptibilidad a enfermedades, es decir, conocer estos polimorfismos nos permiten desestimar la presencia de estas variantes como causa de enfermedad.
Esta noticia puede consultarla en la publicación de JANO y el ertículo original ha sido publicado en Nature