Las enfermedades mendelianas son responsabels de 20% de la mortalidad pediátrica y del 10% de las hospitalizaciones en esta etapa de la vida. De las 7028 enfermedades genéticas recogidas en el catálogo de McKusick, 1139 son autosómicas recesivas y tienen sus bases moleculares conocidas.
Los estudios preconcepcionales para portadores dependen de tener antecedentes familiares o hijos previos con estas enfermedades y no se indican en parejas que no tengan estos antecedentes.
Una prueba genética basada en el estudio de 448 enfermedades recesivas severas, permite conocer el estatus de portador de ambos miembros de la pareja aún sin antecedentes familiares de ninguna de estas enfermedades.
El estudio se basa en la secueciación directa de 7717 zonas del genoma humano que codifican para 437 genes enriquecidos por captura híbrida o reacción en cadena de la polimerasa por microdepleción, luego filtrados por herramientas bioinformáticas que permiten establecer las variantes de mutaciones en los genes estudiados y detectar con un 95% de sensibilidad y 100% de especificidad, las mutaciones presentes en estas personas aún sin antecedentes familiares ni criterios clínicos de riesgo para ocurrencia de estas enfermedades.
Puede consultar el original:
Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing
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Según otras fuentes el test ha sido ampliado para observar más de 500 mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en el desarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos. La prueba se podría fabricar fácilmente en cantidad y cuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore.
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