Ponemos a disposición de los usuarios el sitio del Centro de enfermedades neuromusculares (Neuromuscular disease center), que contiene información valiosa para el trabajo de la red de genética y además para los neuropediatras y otros especialistas que interactúan con pacientes con enfermedades como: Ver más…
Los 
días 13 y 14 de diciembre, se celebra el día de la epidermolisis bulosa, genodermatosis que se caracteriza por la salida de ampollas en la piel y se considera una enfermedad rara por la frecuencia de presentación inferior a 1: 2000. Ver más…
En: Fechas señaladas
La revista de acceso abierto BMC Biology publica en su último número, un artículo sobre la ARN polimerasa, enzima que participa en la síntesis del ARN mensajero. Esta es una proteína de estructura altamente conservada requerida para la expresión génica y regulación en todos los organismos celulares. Ver más…
En: Actualidades
El Orphanet Journal of rare diseases con factor de impacto de 5.83, publica un artículo de revisión sobre la enfermedad de Huntington, trastono neurodegenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por movimientos coreicos, trastornos psiquiátricos y demencia. Ver más…
En: Actualidades
