Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico, como la trisomía 21 o síndrome de Down. Vea una relación de artículos sobre clínica pediátrica Ver más…
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación de riesgos genéticos. Transcurre a través de un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. De esta manera, el especialista les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. En esta propuesta puede encontrar artículos de interés relacionados con el asesoramiento genético de diferentes condiciones o defectos congénitos. Ver más…
La genética molecular (no confundir con la biología molecular) es el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular y se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la genética ecológica y la genética de poblaciones. Proponemos una relación de artículos científicos sobre genética molecular. Ver más…
La neurofibromatosis, enfermedad genética autosómica dominante, tiene dos tipos clínicamente distinguibles:la neurofibromatosis 1 y neurofibromatosis 2. En el diagnóstico diferencial se ha descrito el síndrome Legius. Puede consultar además el libro del Dr Ignacio Pascual Castroviejo titulado Neurofibromatosis. Le invitamos a revisar las características del lenguaje de los pacientes con esta entidad clínica recién publicado en la revista: American Journal of Medical Genetic 152A: 42-51