La enfermedad de Fabry es un error congénito del metabolismo recesivo ligado al X, que tiene como causa el déficit de la enzima alfa galactosidasa A que produce acúmulo extracelular de glicoesfingolípidos (globotriaosilceramida) y se traduce clínicamente en neuropatía periférica con dolor y lesiones vasculares en piel del tipo del angiokeratoma corporis difuso. Ver más…
La base de datos Medscape pone a disposición de los usuarios una compilación de revisiones médicas actualizadas de enfermedades genéticas con extremada profesionalidad, que sugerimos sean consultadas para la revisión de casos y tratamientos en genética clínica.
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El Orphanet Journal of rare diseases, una revista de acceso abierto con un factor de impacto de 5.83, publicó en esta semana un artículo dedicado al diagnóstico de enfermedades metabólicas por el perfil de expresión de ARN mensajero en cultivo de fibroblastos, de los genes involucrados en determinadas enfermedades metabólicas. Ver más…
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Durante el mes de diciembre se encuentra disponible con libre acceso la revista Journal of genetic counselling. Le invitamos a revisar sus contenidos, que son de interés para nuestro trabajo.
Pasado este mes, a partir de enero, también puede consultar los artículos publicados en esta revista por Hinari.
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