La base de datos Genotator compila y organiza información proveniente de 11 bases de datos acerca de enfermedades genéticas con el Alzheimer, autismo, entre otras.
En esta dirección puede encontrar de forma organizada los genes implicados en enfermedades genéticas y otras entidades clínicas como la hipotonía, macrocefalia, etc; y también puede solicitar por vía de correo electrónico, aquellos documento que sean de su interés.
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En: Actualidades
Cerca del 50% de los casos con síndrome Noonan tienen mutaciones con ganancia de función de una proteína tirosínfosfatasa llamada PTPN 11, que se encuentra en el espacio intermembrana o intercristal mitocondrial. Su función en la mitocondria se desconoce, pero en este estudio se encuentran niveles de disponibilidad de energía disminuidos en un 30% en los fibroblastos de personas con síndrome Noonan comparados con controles normales, mostrando signos de disfunción mitocondrial. Proponen que el uso prenatal de antioxidantes, sustancias que eliminan o disminuyen los radicales libres ROS (reactive oxigen species), puede contribuir a la prevención de defectos congénitos y a la evolución favorable posterior al nacimiento.
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En: Actualidades
La vía RAS/MAPK es esencial en la regulación del ciclo de vida de la célula, diferenciación, crecimiento y muerte celular. La vasta mayoría de estas mutaciones resultan en un incremento de las señales de transducción en la vía RAS/MAPK y cuando son somáticas, se asocian a oncogénesis. Los genes RAS están mutado en los tejidos en el 20% de las malignidades, lo que constituye una forma de mosaicismo somático. Ver más…
E
l síndrome Noonan es una condición genética que fue publicada por Jacqueline Noonan en 1968. Su frecuencia se estima en 1/1000 a 1/2500 y está causada por cambios en un gen que participa en una cascada de activación de otras proteínas en el citoplasma de las células y clínicamente se traducen en baja talla, cuello corto, pectus excavatum y hallazgos faciales característicos con cara triangular, micrognatia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis palpebral, boca pequeña, criptoquidia en el varón y pueden tener anomalías cardiovasculares del tipo de la estenosis de la válvula pulmonar o miocardiopatía hipertrófica. Ver más…
En: Actualidades
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