Con el advenimiento de la medicina genómica, el asesoramiento genético y clínico de las familias con marcadores de riesgo para enfermedad coronaria, diabetes mellitus, riesgo de cáncer e incluso, resistencia a medicamentos, puede aportar elementos útiles en el tratamiento y seguimiento de un caso o familia. Es por eso que se hace necesario integrar el análsis genómico en el contexto clínico. Ver más…
El sitio de publicaciones Springer-International, pone a disposición de los usuarios el capítulo 4 de la cuarta edición del Vogel and Motulsky sobre la variación y secuencia del genoma humano.
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El síndrome Kabuki, fue descrito por primera vez en 1981, tiene una incidencia estimada de 1:32 000 y hay alrededor de 400 casos reportados en el mundo. La mayoría de ellos son esporádicos, en familias sin antecedentes, pero hay cerca de una docena transmitidos de padres a hijos que hacen pensar que la herencia sea autosómica dominante. Ver más…
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Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes:
• La Osteodistrofia de Albright: #612463: Displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones que producen una pérdida de función a la proteína en el gen GNAS 1, cuando las mutaciones son en el alelo paterno, se produce el pseudopseudohipoparatiroidismo y cuando son en el alelo materno se produce el pseudohipoparatiroidismo 1A. Ver más…
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