La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha posibilitado la expansión de los programas de pesquisa neonatal en diferentes países. Esta tecnología permite el diagnóstico múltiple y rápido de diversos errores innatos del metabolismo, sin embargo, su aplicación en distintos programas en el ámbito mundial es actualmente muy heterogénea. Ver más…

El asesoramiento genético en el síndrome Frágil X se ha tornado más difícil pues en las mujeres premutadas pueden existir manifestaciones como trastornos de conducta, déficits cognitivos, fallo ovárico prematuro, temblor y ataxia. Todas las portadoras deben remitirse para asesoramiento genético. Ver más…

La base de datos OMMBID, de McGraw Hill, es un espacio colaborativo de intercambio entre expertos para ir enriqueciendo los capítulos de ese libro con los criterios o aportes que los expertos autorizados van agregando.   Ver más…