La base de datos Medscape pone a disposición de los usuarios una compilación de revisiones médicas actualizadas de enfermedades genéticas con extremada profesionalidad, que sugerimos sean consultadas para la revisión de casos y tratamientos en genética clínica.
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El Orphanet Journal of rare diseases, una revista de acceso abierto con un factor de impacto de 5.83, publicó en esta semana un artículo dedicado al diagnóstico de enfermedades metabólicas por el perfil de expresión de ARN mensajero en cultivo de fibroblastos, de los genes involucrados en determinadas enfermedades metabólicas. Ver más…
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Durante el mes de diciembre se encuentra disponible con libre acceso la revista Journal of genetic counselling. Le invitamos a revisar sus contenidos, que son de interés para nuestro trabajo.
Pasado este mes, a partir de enero, también puede consultar los artículos publicados en esta revista por Hinari.
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Ponemos a disposición de los usuarios el sitio del Centro de enfermedades neuromusculares (Neuromuscular disease center), que contiene información valiosa para el trabajo de la red de genética y además para los neuropediatras y otros especialistas que interactúan con pacientes con enfermedades como: Ver más…
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