Los días 13 y 14 de diciembre, se celebra el día de la epidermolisis bulosa, genodermatosis que se caracteriza por la salida de ampollas en la piel y se considera una enfermedad rara por la frecuencia de presentación inferior a 1: 2000.
La Epidermólisis bullosa (EB), conocida también como la enfermedad de piel de mariposa, comprende un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de enfermedades raras de piel caracterizadas por la formación de ampollas externas e internas, espontáneas o inducidas por un trauma mínimo. Los patrones de herencia en EB son autosómica recesiva o dominante. Las formas dominantes son habitualmente leves y las formas recesivas lo son más severas.
El Día de la Epidermólisis Bullosa se celebró por primera vez el pasado año en España y está organizado por el Centro de Investigaciones Energéticas y Medioambientales (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M).
Fotografía tomada de:
Epidermolisis bullosa: a series of 12 patients in Kashmir Valley.