El 16 de noviembre, luego de la celebración en 1995 del Año de las Naciones Unidas para la Tolerancia, la Asamblea General aprobó una resolución proclamando esta celebración.
En ese día los estados miembros de la Unesco habían aprobado la Declaración de Principios sobre la Tolerancia. Ver más…
En: Fechas señaladas
Este síndrome puede expresarse lo mismo en hembras que en varones. En el pasado siglo por las similitudes fenotípicas de las personas con este síndrome y las hembras con síndrome Turner, fue también conocido como el Turner del varón, seudo Turner de la hembra o fenotipo Turner con cariotipo normal. Ver más…
En: Terminología
La base de datos Genotator compila y organiza información proveniente de 11 bases de datos acerca de enfermedades genéticas con el Alzheimer, autismo, entre otras.
En esta dirección puede encontrar de forma organizada los genes implicados en enfermedades genéticas y otras entidades clínicas como la hipotonía, macrocefalia, etc; y también puede solicitar por vía de correo electrónico, aquellos documento que sean de su interés.
Les invitamos a que visiten este sitio.
En: Actualidades
Cerca del 50% de los casos con síndrome Noonan tienen mutaciones con ganancia de función de una proteína tirosínfosfatasa llamada PTPN 11, que se encuentra en el espacio intermembrana o intercristal mitocondrial. Su función en la mitocondria se desconoce, pero en este estudio se encuentran niveles de disponibilidad de energía disminuidos en un 30% en los fibroblastos de personas con síndrome Noonan comparados con controles normales, mostrando signos de disfunción mitocondrial. Proponen que el uso prenatal de antioxidantes, sustancias que eliminan o disminuyen los radicales libres ROS (reactive oxigen species), puede contribuir a la prevención de defectos congénitos y a la evolución favorable posterior al nacimiento.
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En: Actualidades
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