E
l síndrome Noonan es una condición genética que fue publicada por Jacqueline Noonan en 1968. Su frecuencia se estima en 1/1000 a 1/2500 y está causada por cambios en un gen que participa en una cascada de activación de otras proteínas en el citoplasma de las células y clínicamente se traducen en baja talla, cuello corto, pectus excavatum y hallazgos faciales característicos con cara triangular, micrognatia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis palpebral, boca pequeña, criptoquidia en el varón y pueden tener anomalías cardiovasculares del tipo de la estenosis de la válvula pulmonar o miocardiopatía hipertrófica.
Las mutaciones que con mayor frecuencia causan este fenotipo clínico se producen en proteínas que interactúan en la vía RAS/MAPK, que tienen efectos activadores de otros elementos citoplasmáticos y causan el fenotipo clínico, entre ellos están:
- PTPN11: causa el 60% de los pacientes con este síndrome
- SOS1: causan mayoritariamente retraso del desarrollo motor, piel y pelo que recuerdan al cardiofaciocutáneo con tienen talla normal.
- RAF1: se acompaña de miocardiopatía hipertrófica.
- KRAS: los pacientes presentan retraso del desarrollo motor o intelectual evidentes.
- SHOC 2:presentan pelo fino, esparcido, escaso y de lento crecimiento.
Estos y otros elementos puede consultarolo en el original:
Tartaglia M, Zampino G, Gelbc BD. Noonan syndrome: Clinical aspects and molecular pathogenesis. Mol Syndromol. 2010 February; 1(1): 2–26.
