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17/11/2010

Síndrome Noonan

Nov 17th, 2010 #

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Este síndrome puede expresarse lo mismo en hembras que en varones. En el pasado siglo por las similitudes fenotípicas de las personas con este síndrome y las hembras con síndrome Turner, fue también conocido como el Turner del varón, seudo Turner de la hembra o fenotipo Turner con cariotipo normal.

El fenotipo común a ambos síndromes fue también conocido como síndrome Bonnevie-Ullrich, que se ajusta más a la descripción del síndrome Turner al nacimiento pues además del cuello corto con tendencia al pterigium y las fisuras palpebrales anti mongoloides, tiene también linfedema del dorso de las manos y de los pies.

Luego de conocer que la etiología del síndrome Noonan, que es monogénica, por mutaciones en genes de la cascada RAS/MAPK, y no por ausencia de un cromosoma X como lo es el síndrome Turner, vale que no utilicemos más los seudónimos que nos pueden hacer pensar que este síndrome es característico de los varones.

En: Terminología #

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