Impronta genómica

La palabra impronta, proveniente del italiano, se utiliza en tres acepciones:

1. Reproducción de imágenes en hueco o de relieve, en cualquier materia blanda o dúctil, como papel humedecido, cera, lacre, escayola, etc.
2. Marca o huella que, en el orden moral, deja una cosa en otra.
3. Biol. Proceso de aprendizaje que tiene lugar en los animales jóvenes durante un corto período de receptividad, del que resulta una forma estereotipada de reacción frente a un modelo, que puede ser otro ser vivo o un juguete mecánico.

En genética se utiliza como impronta genómica para designar la marca o huella que deja la meiosis paterna o materna en cada uno de los gametos, por medio de la cual se metilan, inactivan ó incentivan las propiedades de activación de los genes que marcan su contribución en los diferentes procesos en el cigoto o persona.

El genoma materno y paterno no contribuye or igual a la génesis de feto o de membranas, y esto es uno de los primeros ejemplos enla vida del ser humano de cómo la impronta pone un sello individual a cada persona.

Hay genes que selectivamente se transcriben o traducen si son de procedencia materna y/o paterna. Un ejemplo muy conocido y utilizado es el de los síndrome Pradder Willi y Angelman, donde la expresión clínica de uno u otro depende de la ausencia de un segmento cromosómico paterno en el Pradder Willi ya sea por microdeleción paterna ó por disomía uniparental materna y en el Angelman por ausencia de un segmento cromosómico materno, ya sea por microdeleción materna o por disomía uniparental paterna.

El hecho común en ambos es la ausencia de expresión de genes improntados paternos en el Pradder Willi y maternos en el Angelman. Es por ello que el mal llamado balance de la información genética en enfermedades cromosómicas, pierde credibilidad cuando analizamos detenidamente estos fenómenos más particulares.