Dietz HC. N Engl J Med 2010;363:852-863
Los avances en el tratamiento de enfermedades de origen genético han derivado del conocimiento de sus causas. La terapéutica se ha centrado en la limitación nutricional de un sustrato, la excreción de un metabolito tóxico, o la expresión compensatoria, por medio del suministro de un gen, de una proteína cuya deficiencia es la que produce la enfermedad.
En el presente artículo, el autor revisa las estrategias terapéuticas que explotan la comprensión precisa de la patogénesis de una enfermedad genética y aporta ejemplos que ilustran las fortalezas y debilidades de cada caso, así como el potencial para expandir su aplicación al tratamiento de enfermedades más comunes.
