El síndrome Kabuki, fue descrito por primera vez en 1981, tiene una incidencia estimada de 1:32 000 y hay alrededor de 400 casos reportados en el mundo. La mayoría de ellos son esporádicos, en familias sin antecedentes, pero hay cerca de una docena transmitidos de padres a hijos que hacen pensar que la herencia sea autosómica dominante. Los afectados tienen múltiples defectos congénitos entre los que se encuentran anomalías cardiacas, esqueléticas, defectos inmunológicos y discapacidad intelectual. La característica fenotípica distintiva es la elongación de las fisuras palpebrales con ectropion del párpado inferior y pestañas espesas que recuerdan la forma de maquillarse en el teatro Kabuki. 
Un estudio de secuenciación de exoma ha sido publicado en Nature genetics el pasado 15 de agosto. Un grupo de investigadores de la Universidad de Washington, entre otras, luego de filtrar las bases de datos contra los SNP existentes y no encontrar genes candidatos, en el gen MLL2, que codifica para una histona metil transferasa del grupo tritórax, que parece tener un control epigenético de los estados activos de la cromatina y causa disregulación de la expresión de los genes homeóticos.
En el estudio de cohorte, se encontraron mutaciones con pérdida de función en este gen, en 9 de 10 pacientes y en la réplica con 43 pacientes, el 60% (23 pacientes), también tuvieron mutaciones no sinónimas en este gen, como: sin sentido y con corrimiento del marco de lectura. En los restantes 18 casos, no se encontraron mutaciones causales en este gen, es posible que existan otras en el ADN no codificante.
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Sarah NG et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nature genetics. 2010. Pdf 330KB
