Albright

Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes:

• La Osteodistrofia de Albright: #612463: Displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones que producen una pérdida de función a la proteína en el gen GNAS 1, cuando las mutaciones son en el alelo paterno, se produce el pseudopseudohipoparatiroidismo y cuando son en el alelo materno se produce el pseudohipoparatiroidismo 1A. Los afectados tienen obesidad, baja talla simétrica y proporcional, cara redonda y plana, retraso en la erupción dentaria, braquidactilia, calcificaciones subcutáneas, hipotiroidismo, pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipoparatiroidismo, amenorrea primaria en las hembras y retraso puberal en los varones y en un porcentaje de los casos tienen discapacidad intelectual. En sistema esquelético tienen epífisis cónicas y displasia epifisial y edad ósea acelerada.

• Síndrome McCune Albright: #174800: Hamartosis con mosaicismo somático causado por mutaciones que producen una ganancia de función a la proteína en el gen GNAS 1, que causa hiperplasia de glándulas endocrinas y tumoraciones en tejidos afectados por activación de la proteína G. Es de causa genética pero no es hereditaria por ser un mosaicismo somático. Se presenta esporádicamente en familias sin antecedentes. Clínicamente tienen baja talla proporcional pero no simétrica pues por la displasia fibrosa ósea pueden tener fracturas y acortamientos de miembros. La frente, el occipucio y los ojos son prominentes en piel una mácula hipercrómica de contornos mal definidos y siguen las líneas de Blaschko. Tienen pubertad precoz con talarquia o ginecomastia, hipertiroidismo, hiperplasia paratiroidea, diabetes mellitus. Displasia fibrosa con lesiones osteolíticas en huesos.

Ambas entidades clínicas fueron decritas por F Albright en 1942 y 1937, respectivamente. Actualmente se incluyen en el Complejo Locus GNAS, que es un locus sujeto a impronta materna y paterna, situado en el cromosoma 20q13.2.

Diagnóstico diferencial: