El departamento de asistencia médica del Centro Nacional de Genética Médica es responsable de conducir el Programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos del Ministerio de Salud Pública, así como de diseñar los programas asistenciales para los servicios de Genética Médica en el país de conjunto con otras instituciones implicadas.
Diseña, introduce, ofrece y asegura la realización de estudios de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades genéticas utilizando equipamiento y tecnología de alto nivel, para dar servicios a la red de centros de genética del país en todos los niveles de atención, y a las instituciones del Sistema Nacional de Salud que lo requieran incluyendo aquellas que ofrecen servicios de salud a extranjeros y diagnósticos de enfermedades genéticas en pacientes de otros países según indique directamente el MINSAP.
Como parte de los servicios se ofrecen: consultas de referencia nacional de genética clínica en los hospitales pediátricos y de adultos designados, así como en los institutos nacionales del MINSAP y hospitales de excelencia; asesorías en relación con los casos de más difícil diagnóstico en pacientes con enfermedades genéticas y con la realización de estudios genéticos en el exterior para pacientes y enfermedades en los que no es suficiente la tecnología disponible en el país para realizarles el diagnóstico, coordinando el envío y preservación de muestras biológicas, previa coordinación con el Buró Regulatorio para la protección de la salud.
Conduce los registros nacionales de enfermedades genéticas, malformaciones congénitas y enfermedades comunes, coordina la atención médica y actualización del registro de personas con discapacidades, el registro nacional de gemelos y desarrolla acciones de integración en la actividad asistencial con las restantes especialidades médicas.
Participa, bajo la conducción del departamento materno-infantil del MINSAP, en el monitoreo permanente a la mortalidad infantil, preescolar y escolar de causa genética en el país.
Conduce la puesta en marcha de los laboratorios de la Red Nacional de Genética Médica y otros del Sistema Nacional de Salud relacionados con el diagnóstico de enfermedades genéticas, acredita su competencia de acuerdo con las normas y requisitos del Buró Regulatorio para la protección en salud y es responsable del banco de muestras de ADN con fines diagnósticos, asegurando su adecuada protección de acuerdo con la resolución ministerial Nro. 219 del 2007.
Todos los documentos adjuntos de esta sección, han sido donados a este sitio por el Centro Nacional de Genética Médica y constan en la vicedirección de asistencia médica.
