Relación de artículos científicos sobre errores congénitos del metabolismo Ver más…
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente. Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico, como la trisomía 21 o síndrome de Down. Vea una relación de artículos sobre clínica pediátrica Ver más…
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación de riesgos genéticos. Transcurre a través de un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. De esta manera, el especialista les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas. En esta propuesta puede encontrar artículos de interés relacionados con el asesoramiento genético de diferentes condiciones o defectos congénitos. Ver más…
