Las Meninas

Las Meninas, de Diego Velázquez, representa la intimidad del ambiente de la familia real de Felipe IV en 1656-57.

La infanta Margarita de Austria, quien es una niña en este cuadro, murió a temprana edad, ya casada con el rey de Austria. En esa época se ofrecía un remedio para el control de los sangramientos menstruales que consistía en masticar barro. Se presume que el ofrecimiento de un remedio a base de barro en un recipiente tan sencillo para la familia, hace pensar que la infanta padecía de pubertad precoz, que conjuntamente con baja talla simétrica y proporcional forma parte del Síndrome de Mc Cune Albright ó displasia fibrosa poliostótica, que en su sinonimia cuenta también Síndrome Albright.

En este síndrome puede haber también fallo de otras glándulas endocrinas con hipertiroidismo, trastornos de paratiroides e hipofisiarios, displasia fibrosa ósea con fracturas o asimetrías de miembros y en piel aparece una mancha hiperpigmentada de contornos mal definidos. En la facies la frente y ojos son prominentes como en la Infanta y tienen telarquia como parte de la pubertad precoz. La causa de esta enfermedad genética se considera un mosaicismo somático por mutaciones con ganancia de función de la proteína GNAS 1 que se expresa en tejidos glandulares y en hueso. Se presenta esporádicamente en las familias sin antecedentes y el riesgo de recurrencia es bajo para la descendencia.

Véase paciente con síndrome Albright que tiene similitudes con el fenotipo de la Infanta. Fotografía tomada de:
Gorlin RJ, et al. Syndromes of the head and neck, fig 9-32.1990
Recordar que existe la Osteodistrofia de Albright, autosómica dominante que tiene obesidad, pubertad retrasada, calcificaciones en la piel y trastornos con la paratiroides y del metabolismo del calcio.

Maribárbola, María Bárbara Asquín, una de las damas de compañía de la infanta, era procedente de Alemania y tenía alrededor de 20 años en esta pintura. Se dice que tenía el don de ver siempre más allá de lo que podían ver los ojos. A la muerte de su señora, la condesa de Villerbal y Walther, pasó a formar parte del servicio de palacio con paga, raciones y cuatro libras de nieve durante el verano. Tenía una acondroplasia y se enjuicia que tenía una hidrocefalia, hallazgo clínico que se presenta como parte de la enfermedad genética. Es una condición genética autosómica dominante, la mayoría de los casos sin antecedentes familiares y un alto porcentaje son causadas por nuevas mutaciones en el genoma paterno por edad avanzada.

Nicolás de Pertusato, Nicolasito, tenía 14 años en este retrato. Era de origen italiano y fue traído a España a los seis o siete años por el caballero Del Castillo para divertir al Rey. Ingresó en palacio en 1650 teniendo en la reina Mariana de Austria a su principal valedora. Su expediente como enano finaliza en 1660. Ya a partir de 1664 se puede observar como los escribientes dudan en llamarle Nicolasito o Don Nicolás, y, por esa fecha, es cuando el Rey le agrega otra merced a las dos que ya tenía, merced de enfermería y nueva ración como criado de la Cámara. En 1675, Carlos II le asciende a Ayuda de Cámara, como merced particular. Murió a los 65 años sin herederos.

Por los hallazgos fenotípicos se plantea que tenía un naismo hipofisiario por déficit en la producción o utilización de la hormona de crecimiento. Nótese que su baja talla es simétrica y proporcional. Hay algunos aspectos en su perfil que llaman la atención como la frente algo abombada, el puente nasal y las mejillas plenas, por lo cual de los nanismos hipofisiarios, que son varios, podría haber padecido específicamente un síndrome Laron.

Véase el perfil facial de una paciente con este diagnóstico publicado por Schaefer GB, Rosenbloom AL, Guevara-Aguirre J, et al. Facial morphometry of Ecuatorian patients with growth hormone receptor deficiency/Laron syndrome. J Med Genet 1994;31:635-639.

Este texto ha sido elaborado por la Dra Norma Elena de León Ojeda, consultando bases de datos como OMIM, Dysmorphology y artículos relacionados de la Wikipedia y Fisterra.