El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, describió 22 niñas en una publicación médica alemana, sin embargo esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad a causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo.
A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.
La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.
Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.
El Síndrome de Rett (SR) es una Enfermedad Rara (ER) muy compleja. Como ER se cree que en la actualidad pueda afectar a 1 de cada 10- 12000 Niñas nacidas. El SR, es un Trastorno del Neurodesarrollo grave, de origen genético, que se presenta generalmente y casi en exclusividad en Niñas, ya que está originado en el cromosoma X que da lugar al sexo femenino.
Hoy sabemos que el origen de SR no sigue las leyes clásicas Mendelianas de transmisión genética, sino que es una enfermedad de causa epigenética. Quiere esto decir, que una mutación o delección en un gen, no altera la producción de una única proteína, sino que dicha mutación o delección afecta a la configuración y/o expresión de otros muchos genes, y por tanto afecta a la producción y/o expresión adecuada de las muy importantes proteínas en el desarrollo humano.
Según el DSM IV-R, Sistema diagnóstico de las Enfermedades Mentales utilizado en la actualidad, el SR es una Trastorno Generalizado del Desarrollo, independiente de los TEA (Trastornos del Espectro Autista), y único de los TGD que tiene una base biológica diferenciada y conocida. Como ya explicaremos más adelante, en la mayor parte de los casos, hay un gen alterado, el MECP2, que provoca alteraciones en la producción adecuada de la proteína MeCP2, proteína que es moduladora/reguladora de otros genes y que tienen gran importancia en el neurodesarrollo. También se sabe hoy, que alteraciones en otros genes, como el FOXG1 y el CDLK5 producen también SR, aunque la sintomatología y grado de afectación puedan variar.
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