Un caso clínico de retinosquisis juvenil
Peris C, Martínez-Costa R, Rodríguez Salvador V, Aviñó JA. Studium Vol. XVII – No. 4 – 1998
La retinosquisis juvenil fue descrita por primera vez por Haas en 1898. También se le llama congénita debido a que se supone que la anormalidad retiniana en estos pacientes está probablemente presente desde el nacimiento. Otros autores la denominan ligada al cromosoma X o al sexo debido a que su forma de transmisión más frecuente es la recesiva ligada a X. Es una patología extraña unilateral con un patrón de herencia recesiva. Se han descrito casos raros de herencia autosómica. Se trata de una enfermedad congénita pero puede no detectarse hasta varios años después desde el nacimiento.
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