La anemia falciforme es una anemia hemolítica severa con alto índice de mortalidad y es hereditaria con patrón de herencia autosómica recesiva. En Cuba son frecuentes las formas homocigótica SS y la SC, dado que las frecuencias en el país y también en La Habana, de portadores sanos (heterocigóticos) AS y AC son aproximadamente 3 y 0,7 % respectivamente.
La enfermedad no tiene tratamiento específico como tal y el tratamiento actual va dirigido a resolver las manifestaciones clínicas y a educar al paciente y sus familiares en la prevención de episodios de crisis y complicaciones.
La anemia falciforme se conoce también con el nombre de siclemia o sicklemia, que es un anglicismo, pero esta denominación es equivalente solamente al tipo homocigótico SS.
El Programa de Prevención de Anemia Falciforme existente en nuestro país brinda a las parejas con alto riesgo de tener hijos afectados con las formas SS o SC, la opción de realizar un diagnóstico prenatal y decidir sobre la continuación del embarazo, si el feto resulta estar afectado, después del asesoramiento genético.
La toma de la muestra para el diagnóstico prenatal se realiza generalmente antes de la semana 24 de edad gestacional y se realiza estudio molecular a través de amniocentesis. La detección de las parejas de alto riesgo se hace mediante un pesquisaje de hemoglobinas anormales en gestantes y del estudio del cónyuge en aquéllas que fueran positivas.
Desde el comienzo del programa en 1981 en La Habana, la indicación de electroforesis de hemoglobina (EFHb), análisis establecido para iniciar la determinación fenotípica, se hacía simultáneamente con otro pesquisaje genético, el de alfa-feto-proteína, entre las semanas 15 y 19 de edad gestacional, lo que independientemente de otras causas, ocasionaba que muchas gestantes tuvieran edad gestacional avanzada en el momento en que, concluida la determinación del riesgo, se solicitaba el diagnóstico prenatal.
Para contribuir a la solución del problema, se estableció la medida de solicitar a los médicos a cargo de la atención primaria de las embarazadas, que hicieran la indicación temprana de EFHb, entendiéndose como tal, el hacerla al momento de la captación del embarazo, lo cual usualmente ocurre antes de la semana 13 de edad gestacional.
Esta medida se implementó en 23 policlínicos a partir de enero de 1991, un año más tarde en el resto de La Habana y después en toda Cuba.
En los adultos normales, estas moléculas de hemoglobina conforman los siguientes porcentajes de la hemoglobina total:
- Hgb A1: 95% a 98%
- Hgb A2: 2% a 3%
- Hgb F: 0.8% a 2%
- Hgb S: 0%
- Hgb C: 0%
En los bebés y los niños normales, estas moléculas de hemoglobina conforman los siguientes porcentajes de la hemoglobina total:
- Hgb F (recién nacido): 50% a 80%
- Hgb F (6 meses): 8%
- Hgb F (después de 6 meses): 1% a 2%
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