Los análisis para detectar fallos en estos genes se dispararon en el mundo tras el anuncio en 2013 por parte de la actriz estadounidense Angelina Jolie de haberse sometido a una doble mastectomía preventiva para evitar el cáncer de mama, ya que tenía fallos en BRCA1 y BRCA2, así como antecedentes familiares.

Un año más tarde también fue operada para la extirpación bilateral de los ovarios y las trompas de Falopio.

El actual trabajo indica que el tratamiento de las mujeres con defectos en estos genes requiere estimaciones precisas de su riesgo de desarrollar cáncer de mama y de los cambios que se producen con la edad.

Estrategias de prevención

Estos cálculos, apuntan los autores, pueden utilizarse para evaluar si estrategias de prevención como la medicación, la cirugía y cambios en el estilo de vida reducen el riesgo y pueden ayudar en la toma de decisiones sobre la edad adecuada para comenzar las pruebas de cribado del cáncer.

En la investigación, Antonis C. Antoniou –experto en epidemiología genética de la Universidad de Cambridge y autor principal– junto a su equipo analizaron a 6036 mujeres portadoras de BRCA1 y 3820 de BRCA2 (5046 no afectadas y 4810 con cáncer de mama u ovario o ambos).

“Hemos sido capaces de ofrecer las estimaciones más precisas de edad específica de riesgo hasta la fecha”, afirma Antoniou. “Estos datos pueden proporcionar más confianza en el asesoramiento y en la gestión clínica de las mujeres con defectos en estos genes”, subraya.

Los investigadores descubrieron que el 72 % de las mujeres que portan el gen BRCA1 defectuoso desarrollarán cáncer de mama y el 44 % sufrirán cáncer de ovario a los 80 años.

De manera similar, encontraron que el 69 % de las mujeres portadoras de un gen BRCA2 defectuoso desarrollarán cáncer de mama y el 17 % tendrá cáncer de ovario a los 80 años.

Sin embargo, para ambos cánceres, la historia familiar de una mujer afecta el riesgo, es decir, si un pariente de una mujer ha tenido un diagnóstico de cáncer de mama, entonces el riesgo sería mayor que el de un portador sin antecedentes familiares.

Cambio de letras en el ADN

Los expertos también encontraron que la posición del defecto específico dentro del gen afecta el riesgo de cáncer. Las mutaciones en los genes ocurren cuando las ‘letras’ del ADN  A, C, G y T se escriben mal y se reemplazan con una letra diferente.

“Los resultados muestran claramente –y por primera vez en un estudio prospectivo– que los riesgos de cáncer para las mujeres con fallos en BRCA1 y BRCA2 dependen tanto de la mutación precisa como de los precedentes familiares”, comenta Douglas Easton, director del Centro de Epidemiología Genética del Cáncer de la universidad británica y otro de los autores.

Por ello, añade, “el asesoramiento individualizado debería incorporar tanto los perfiles de historia familiar como la ubicación de la mutación”.

“Ahora que entendemos con mayor claridad los riesgos que afrontan las mujeres con estos fallos genéticos, estamos en una mejor posición para aconsejarles sobre los resultados de los programas de detección y prevención”, señala Gareth Evans, coautor del estudio y consultor de genética médica de la Universidad de Manchester.

“Esto también tendrá implicaciones prácticas en las decisiones de gestión clínica, por ejemplo, respecto al momento de la cirugía con el fin de reducir el riesgo de cáncer. Estas decisiones tienden a ser tomadas alrededor de la edad fértil, pero algunas mujeres con menores riesgos pueden optar por retrasar la cirugía hasta que completen sus familias”, destaca.
Junio 20/2017 (agenciasinc.es) Fuente: Noticias de Salud Al Día

Un escáner cerebral puede detectar cambios funcionales en bebés de tan solo seis meses de edad y predecir un diagnóstico por trastorno del espectro autista (TEA), según ha demostrado un estudio liderado por investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (UCN), en Chapel Hill, y de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, en San Luis, Missouri, (ambas en Estados Unidos).

Se estima que uno de cada 68 niños en todo el mundo se ve afectado por TEA, un amplio grupo de trastornos del desarrollo neurológico que a menudo causan problemas de comunicación, conductas repetitivas y otros síntomas que afectan a la capacidad social del individuo.

La detección temprana y las intervenciones conductuales podrían mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con autismo, pero los síntomas no suelen aparecer hasta que los niños tienen dos o más años.

Técnicas de imagen de resonancia magnética

En el trabajo, publicado en el último número de la revista Science Translational Medicine, los autores han usado por primera vez técnicas de imagen de resonancia magnética (IRM) en niños de seis meses de edad. Los expertos han mostrado la forma en la que las regiones del cerebro están conectadas y sincronizadas y han logrado predecir qué bebés con alto riesgo de desarrollar autismo se les diagnosticará TEA a una edad aproximada de dos años.

Un estudio previo del mismo grupo, que apareció en Nature en febrero, usó IRM para determinar las diferencias en la anatomía del cerebro que anticipan qué bebés desarrollarán autismo con posterioridad.

El artículo actual describe un segundo tipo de biomarcador cerebral que los investigadores podrían utilizar como parte de un ‘paquete’ de diagnóstico para ayudar a identificar a los niños tan pronto como sea posible, antes de que los síntomas del autismo aparezcan, insisten los autores.

“En el futuro podremos usar la resonancia magnética para identificar a los niños en riesgo y así comenzar los tratamientos más pronto”, subraya John R. Pruett Jr., investigador de psiquiatría de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington y coautor del trabajo.

Durante el estudio, se colocaron niños dormidos en una máquina de IRM y durante unos 15 minutos se observó su actividad neuronal a través de 230 regiones cerebrales diferentes. Los científicos analizaron cómo varias regiones del cerebro se sincronizaron entre sí.

Esta sincronía refleja la actividad coordinada de las regiones cerebrales, que es crucial para la cognición, la memoria y el comportamiento, y puede observarse durante el sueño.

Programa de clasificación de aprendizaje automático

El equipo se centró en las conexiones de la región cerebral relacionadas con las características principales del autismo: habilidades de lenguaje, comportamientos repetitivos y comportamiento social.

Por ejemplo, los científicos determinaron qué regiones cerebrales –sincronizadas a los seis meses– estaban relacionadas con comportamientos del espectro autista a los dos años. Esto ayudó a los investigadores de la UCN, liderados por Joseph Piven, a crear un programa de clasificación de aprendizaje automático para catalogar las diferencias de sincronización entre esas regiones clave del cerebro.

Una vez que el ordenador aprendió estos diferentes patrones, los investigadores aplicaron el clasificador de aprendizaje a un grupo separado de niños.

Esta parte del estudio incluyó a 59 bebés inscritos en varios centros y hospitales estadounidenses. Cada uno de ellos tenía un hermano mayor con autismo, lo que implicaba que contaba con un factor de riesgo de uno de cada cinco de desarrollar autismo, en comparación con uno de cada 68, que es el riesgo aproximado entre la población general. Un total de once los bebés acabaron desarrollando este trastorno.

El clasificador de aprendizaje automático fue capaz de separar los resultados en dos grupos principales: los datos de IRM de los niños que desarrollaron autismo y los de los que no lo hicieron. Usando solo esta información, el programa informático predijo correctamente el 81 % de los bebés que más tarde cumpliría los criterios de autismo a los dos años de edad.

Robert Emerson, de la UCN, destaca que “hasta ahora nadie había hecho este tipo de investigación con niños de seis meses de edad, por lo que necesita ser replicado”. “Esperamos realizar un estudio más amplio pronto con diferentes participantes”, concluye.
junio 9/2017 (agenciasinc.es)http://www.agenciasinc.es/Noticias/La-neuroimagen-permite-predecir-autismo-en-bebes-de-alto-riesgo