En la actualidad, aparecen registradas más de 900 enfermedades hereditarias en las que el ojo se ve afectado de forma única o en el contexto de una enfermedad que aqueja a otros órganos. Son numerosas las aplicaciones que la Biología Molecular ofrece a la investigación médica y, en particular, a la investigación oftalmológica.
Sitios de interés en genética
– International Society for Genetic Eye Diseases & Retinoblastoma
– Glaucoma Genetics Lab
– Genome Biology
– Molecular Neurodegeneration
– Genetic Origins of Cataract
– Genetic Basis of Congenital Strabismus
– Genetic Etiologies of Glaucoma
Algunos artículos…
Presente y futuro de la terapia génica de la retinosis pigmentaria
José Martín Nieto, Nicolás Cuenca Navarro
El origen genético de la RP es complejo. Se conocen actualmente 33 genes (de los aprox. 30.000 que contiene el genoma humano) que pueden producir RP si sufren mutación (González-Duarte, 2004), y que se hallan compilados en la base de datos RETNET (2006). Existen además en conjunto cientos de mutaciones conocidas. Sin embargo, más de la mitad de los casos de RP no tienen una causa genética conocida, por lo que faltan aún muchos genes por descubrir; se estima que un 60%.
El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos
Millán JM, Aller E, Jaijo T, Grau E, Beneyto M, Nájera C.
El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado.
Actualidades en el tratamiento de la retinosis pigmentaria
Dr. Víctor Achar, Dr. Juan Carlos Zenteno.
La retinosis pigmentaria es la distrofia de retina de tipo hereditario más frecuente. La enfermedad es una causa común de ceguera irreversible y en la actualidad no se dispone de un tratamiento curativo. En los últimos años se han desarrollado varias estrategias terapéuticas encaminadas a disminuir la progresión del curso clínico de la enfermedad con resultados alentadores.
Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el síndrome de Kearns-Sayre
Ramírez Miranda A, Navas Pérez A, Gurria Quintana L, Vargas Ortega J, Murillo Correa C, Zenteno JC.
El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común. Se describen las características clínicas y los resultados del análisis molecular del DNA
Impacto de los biomarcadores en el glaucoma primario de ángulo abierto
Zanón-Moreno V.C, Pinazo-Durán M.D.
¿Qué es un marcador biológico? Según el diccionario de la Real Academia de la Lengua es todo átomo o sustancia detectable con cierta facilidad, que permite identificar procesos físicos, químicos o biológicos. En biomedicina nos referimos a ellos como las moléculas que podemos determinar en los tejidos y fluidos corporales mediante técnicas de laboratorio, y que según sus características, función y disponibilidad, nos facilitan el diagnóstico y el pronóstico de los procesos nosológicos.
El estrés oxidativo y la señal inflamatoria modulan la expresión del factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF) en células humanas del epitelio pigmentario de la retina
Dres. Mathieu H, Soriano MD, Sebastián G, Barreiro MD, Pedro R. Miranda MD, Nicolás G. Bazán MD. PHD.
El factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF) está expresado en la glia y en las células del epitelio pigmentario de la retina. Citoquinas y factores de crecimiento están asociados con la activación celular de función autócrina. La señal proinflamatoria inducida por interleuquina 1 (IL-1) y el estres oxidativo activan la expresión genética de este factor de crecimiento.